Non esiste una cura efficace per le persone affette da distrofia dei cingoli (LGMD), un gruppo di 30 malattie genetiche rare, nelle quali è coinvolta in maniera predominante o primitiva la muscolatura del cingolo pelvico o della spalla.
I pazienti nei primi anni di vita non manifestano i sintomi della malattia, ma solo dopo alcuni anni iniziano ad avere difficoltà a camminare, a muovere le braccia ed infine ad avere problemi respiratori e cardiaci.
Negli Stati Uniti, e precisamente a Columbus, è in corso un progetto di terapia genica, che ha riportato ottimi risultati sui pazienti finora trattati. In questi anni infatti la terapia genica è stata provata su SMA1, LGMD2D e LGMD2B e ha ottenuto ottimi risultati sui 15 pazienti trattati. Per la SMA1 è ora in corso la procedura per ottenere il riconoscimento del farmaco specifico.
Dal 2012 il GFB Onlus, GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE ONLUS, ha finanziato autonomamente il progetto di terapia genica per la distrofia di tipo 2E, che ora ha concluso positivamente tutta la fase preclinica. Questo progetto rappresenta per il settore delle distrofie dei cingoli la terapia più avanzata e vicina al trattamento dei pazienti.
Ora la terapia genica può essere sviluppata anche su 5 forme di terapie dei cingoli (LGMD2B-2C-2D-2E-2L).
Per raggiungere questo scopo, a Giugno si è costituita a Columbus, la Company Myonexus Therapeutics, che svilupperà nei prossimi 4 anni questa terapia sulle 5 forme di distrofie dei cingoli, fra cui la 2E, fino a renderla disponibile per tutti i pazienti in Europa e Stati Uniti.
Successivamente la terapia potrà essere sviluppata su altre malattie genetiche simili, monogeniche, che hanno l’alterazione genetica su un gene molto piccolo.
Il GFB Onlus sta lavorando coi medici del Policlinico di Milano per rendere la terapia disponibile anche in Italia nei prossimi anni.
Il GFB Onlus: Gruppo Familiari Beta Sarcoglicanopatie Onlus
Il GFB Onlus è un gruppo di famiglie con persone affette da beta-sarcoglicanopatie e altre distrofie dei cingoli, rare forme di distrofia muscolare. Il gruppo è partito da alcune famiglie residenti in Lombardia, poi si è esteso a persone residenti in Italia e all’estero. Attualmente conta 245 pazienti affetti da Sarcoglicanopatia, dei quali 97 con la distrofia di tipo 2E.
IL GFB Onlus nasce per finanziare progetti di ricerca mirati alla cura della malattia. Vuole rispondere alla carenza di informazioni e attività di ricerca specifiche per questa particolare patologia. La mission è rappresentare le persone affette da Beta-sarcoglicanopatia, di fronte alle istituzioni, agli enti di ricerca, alle altre associazioni, ai pazienti.
Per maggiori informazioni: http://www.beta-sarcoglicanopatie.it/
Il progetto proposto
Il progetto “Curiamoli 4.0” si pone l’obiettivo di continuare a finanziare la terapia genica in corso a Columbus riguardante le distrofie dei cingoli, condotta dal prof. Jerry Mendell.
Con la nascita della Company Myonexus Therapeutics, Il GFB Onlus non è più il solo finanziatore del progetto per la distrofia di tipo 2E, ma tutti i partecipanti alla Company Myonexus daranno il loro contributo. Grazie a questo importante contributo, nel 2018 verrà effettuato il primo trial clinico per la distrofia di tipo 2E.
L’obiettivo generale del progetto
L’obiettivo generale del progetto “Curiamoli 4.0”, sarà sicuramente quello di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da distrofia dei cingoli. Tutti i peggioramenti della storia naturale della malattia dovrebbero essere bloccati per almeno 10 anni. I pazienti avranno anche dei miglioramenti, riducendo così i sintomi della malattia e rendendo migliori la mobilità in tutti i distretti muscolari e le funzionalità respiratorie e cardiache.
Solo in questo modo i pazienti raggiungeranno una maggior autonomia nei loro progetti di vita indipendente e di autogestione e riusciranno a sviluppare uno stile di vita più attivo e diversificato.
L’obiettivo specifico
Dagli obiettivi generali sopra indicati, è stato individuato il seguente obiettivo specifico:
- Finanziare la ricerca scientifica per le distrofie dei cingoli, in particolare l’ultima fase del progetto di terapia genica sulle distrofie dei cingoli, ormai a un passo dalla cura dei pazienti. In quest’ultima fase la terapia verrà iniettata nei pazienti in modo sistemico, ovvero in tutto il corpo, a dosaggi altissimi.
A tal fine il GFB ONLUS intende finanziare in particolare le attività della Company Myonexus Therapeutics con un ulteriore contributo. La Company è ora costituita anche dalla Vir1Ventures, che ha sede a Columbus, da CINCY TECH – LLC – JAIN FOUNDATION – GFB ONLUS (Con un contributo iniziale di 2,5 milioni di dollari). Successivamente si aggiungeranno altri sponsor (previsti contributi per almeno 13 milioni di dollari nei prossimi 4 anni).
Risultati attesi
- Annullamento dei peggioramenti nella storia naturale dei pazienti per 10 anni;
- Miglioramento delle funzionalità motorie, respiratorie e cardiache dei pazienti;
- Miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
I risultati ottenuti verranno pubblicati su una rivista scientifica. Inoltre verranno utilizzati per avviare la procedura per ottenere il riconoscimento di farmaco specifico per queste forme di distrofie dei cingoli.
